تعريف الوراثة
باندماج خليتي البيضة والنطفة يتلقى نسل الأبوين نصف المعطيات الوراثية من الأم ونصفها الآخر من الأب، ومن هنا يمكن إثبات وجود تشابه بين مظهر النسل ومظهر الأبوين، وغالبا ما يشبه الطفل أحد الأبوين أكثر من الآخر. ويفسر لنا علم الوراثة هذا الحال وكيف تورث بعض الأمراض الوراثية.
الجينات والصبغيات
تمتلك جميع الخلايا الجسم باستثناء الخلايا التناسلية 46 صبغيا 23 منها من الأب و23 منها من الأم ونميز بين 33 صبغيا جسديا وصبغيين جنسيين هما X وY ، كما تمتلك المرأة دائما صبغيين X والرجل صبغي X وصبغي Y ويشكل كل منهما خطة لبناء بروتين محدد موجود في الجسم، كما تبرز الجنيات المختلفة عن بروز الصفات الجسدية المفردة.
تدعى الجينات المتوافقة على الصبغيات المتماثلة متفرقة بين الأم والأب، ويمكن لهذه الدلائل أن تكون متماثلة بالمطلق وعندئد يكون الحامل متماثل الزيجوت ويعني (صافي الوراثة) فيما يتعلق بهذا الجين، ولكن قد يختلف أحدهما عن الآخر. وفي هذه الحالة يدور الكلام عن أن الحامل متغاير عن الوراثة بالنسبة إلى هذا الجين, يسمى مجموع المعلومات الوراثية التي يملكها الإنسان في صبغياته (النمط الجيني) وتسمى الصورة الخارجية للإنسان والمشروطة بالجينات (النمط الظاهري).
القوانين الوراثية
وضع غريغور ماندل في القرن التاسع عشر ثلاثة قواعد وراثية تبين كيف يمكن أن تتغير صفة ما لا تنتقل إلا عن طريق عامل وراثي واحد (عن طريق أليان).ولهذا الغرض قام بتهجين سلالتين من البازلاء لا تختلفان إلا في لون الأزهار (أحمر/أبيض) ويمكن تكرار هذه التجارب إذا كان الطقم الصبغي الفرداني للخلايا التناسلية الناضجة في إحدى النبتتين يضم لون أحمر.وفي النبتة الأخرى تظهر لون الأبيض ويشكل أحدهما الآخر دائما في الطقم الصبغي الضعفاني للجيل التالي، بينما تتمتع بعض الألائل بقدرة على الظهور أقوى من الأخرى. وهي التي تحدد بروز الصفة، ولذلك تسمى سائدة، في حين تسمى الألائل (أضعف) متنحية.على حسب ذلك تكون جميع أزهار أبناء الجيل الأول حمراء اللون، على الرغم من أنها متغايرة الوراثة وبالتالي تسمى (هجينا) الذى يعد قانون الوراثي متماثل.
مع تعدد الإختلافات في الصفات لا تكون الوراثة وبإمكان الأبوين اللدين يعانيان من مرض وراثي حساب الإحتمال الذي يحكم توريث الجين إلى نسلها.
ونميز عدة قنوات توريث بمعزل عن كون الجين الممرض سائدا وغالبا ما يطلق المرض الوراثي سلفا في الحالة متغايرة الزيجوت تورث بعض الأمراض بشكل سائد جسديا، وهنا يكون حامل الجين الممرض متغاير الزيجوت في الغالب، هذا يعني أنه يمتلك إلى جانب الجين المحرض، جينا سليما ولكنه متنح. إذا كان الشريك سليما.
الوراثة عند الأطفال
بلغ توريث الجين الممرض إلى الأطفال ٪50 في الوراثة الجسدية وهذا راجع إلى الزوجين حاملين للجين الممرض المتنحي, ولكنهما غير مصابين بالمرض شخصيا، لأن كلا منهما لديه جينا سليما أيضا، ولكن ٪70 من نسلهما سوف يصاب بالمرض الوراثي.
تجدر إشارة إلى إصابة بمثل هذه الأمراض الوراثية سوى الذكور، إذ لا يمكنهم تعديل مفعول الصبغي المعيب بأليات سليمة، لأنهم لا يملكون سوى صبغي X واحد، وهذا ما صرح به (غريغور ماندل) عن القوانين الوراثية بالكامل.